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Ottobre Rosa e test genetico BRCA: un passo avanti nella prevenzione oncologica

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Ottobre è il mese dedicato alla sensibilizzazione sul tumore al seno, un momento che ogni anno richiama l’attenzione sull’importanza della prevenzione, della diagnosi precoce e del sostegno alla ricerca. Ma è anche un’occasione per fare il punto sulle più recenti innovazioni in ambito diagnostico e genetico, fondamentali per comprendere a fondo il rischio individuale e pianificare percorsi di sorveglianza personalizzati.

Negli ultimi anni, il test genetico BRCA ha assunto un ruolo chiave nella prevenzione oncologica. Tuttavia, le nuove linee guida sottolineano che fermarsi alla ricerca delle sole mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 non basta più. La scienza genetica è in continua evoluzione e oggi sappiamo che il rischio di sviluppare tumori femminili può dipendere anche da altre varianti genetiche, che meritano di essere indagate con strumenti più completi e precisi.

Capire come si muove la ricerca, conoscere le novità delle linee guida internazionali e comprendere quando sia opportuno richiedere un approfondimento genetico significa dare più forza alla prevenzione — e più strumenti ai professionisti sanitari che accompagnano le pazienti in questo percorso.

Oltre BRCA1 e BRCA2: la nuova frontiera della genetica oncologica

Le più recenti linee guida NCCN (v.1.2026) hanno ridefinito l’approccio all’analisi genetica, invitando a superare il concetto di test “limitato” ai soli geni BRCA1 e BRCA2. Oggi si raccomanda di estendere l’indagine a un pannello più ampio di geni associati a un aumento significativo del rischio oncologico e con ricadute concrete sulla strategia di sorveglianza.

Tra i geni di maggiore rilevanza clinica figurano:

  • PALB2, il cui rischio di carcinoma mammario è paragonabile a quello associato a BRCA2.
  • PTEN, implicato nella sindrome di Cowden, che aumenta la probabilità di carcinoma mammario.
  • BRIP1, correlato a un incremento del rischio di carcinoma ovarico.

Questi geni, insieme ad altri, contribuiscono a delineare un quadro genetico più preciso, che consente di impostare strategie preventive e terapeutiche sempre più personalizzate.

Perché il solo NGS non è sufficiente

Un altro punto chiave evidenziato dalle raccomandazioni AIOM riguarda la tecnologia di analisi utilizzata. Le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) sono ormai diffuse e molto efficaci nel rilevare le varianti puntiformi dei geni BRCA1 e BRCA2. Tuttavia, rappresentano solo una parte della storia.

Le evidenze più recenti dimostrano che circa il 10–15% delle varianti patogenetiche deriva da riarrangiamenti genomici complessi, non rilevabili con il solo NGS. Per questo, le linee guida raccomandano di integrare lo screening con la tecnica MLPA, che consente di identificare anche queste alterazioni più estese.

Solo combinando NGS e MLPA è possibile ottenere una diagnosi genetica completa, in grado di restituire un profilo di rischio realmente accurato e utile per pianificare la prevenzione.

 

Quando il test genetico diventa essenziale

La decisione di sottoporsi a un test genetico non deve mai essere casuale: deve nascere da un’attenta anamnesi familiare e personale, come sottolineano le linee guida AIOM. Ci sono infatti situazioni in cui la consulenza genetica oncologica (CGO) è fortemente raccomandata, ad esempio in presenza di:

  • carcinoma mammario insorto prima dei 50 anni;

  • carcinoma mammario triplo negativo prima dei 60 anni;

  • carcinoma mammario bilaterale, sincrono o metacrono;

  • carcinoma ovarico non mucinoso a qualsiasi età;

  • adenocarcinoma pancreatico localmente avanzato o metastatico;

  • carcinoma prostatico metastatico;

  • carcinoma mammario maschile;

  • familiarità per tumori mammari, ovarici, prostatici o pancreatici in più parenti di primo grado;

  • presenza nota in famiglia di una variante patogenetica già identificata.

In tutti questi casi, il test genetico rappresenta uno strumento prezioso non solo per la persona, ma anche per i familiari, poiché consente di individuare precocemente eventuali predisposizioni e adottare misure preventive mirate.

I benefici di una diagnosi genetica completa

Un’analisi genetica approfondita offre vantaggi concreti sia per la paziente che per il clinico.
Tra i principali benefici:

  • Personalizzazione della prevenzione, con programmi di sorveglianza mirati sulla base del profilo genetico.

  • Scelte terapeutiche più efficaci, soprattutto nei casi in cui mutazioni specifiche indirizzano verso farmaci mirati (come i PARP-inibitori).

  • Coinvolgimento della famiglia, che può a sua volta essere valutata per il rischio ereditario.

  • Riduzione dell’incertezza clinica, grazie a un quadro diagnostico più completo e affidabile.

La genetica oncologica moderna, dunque, non si limita a “trovare mutazioni”, ma diventa uno strumento di prevenzione attiva e di medicina personalizzata.

 

Conclusioni

Il mese dell’Ottobre Rosa è il momento ideale per ricordare che la prevenzione passa anche attraverso la conoscenza del proprio patrimonio genetico.
Le nuove linee guida internazionali invitano professionisti e pazienti a un approccio più consapevole, basato su tecnologie integrate e sulla valutazione dell’intero contesto familiare.
Oggi, la possibilità di accedere a una consulenza genetica oncologica completa non è solo un vantaggio scientifico, ma un vero passo avanti nella tutela della salute.

Nel percorso verso una prevenzione più consapevole, Oneshot rappresenta un punto di riferimento serio e professionale per la gestione dei test genetici.

 

Grazie alla collaborazione con specialisti qualificati e a un approccio basato sulle più recenti linee guida internazionali, Oneshot offre la possibilità di accedere a analisi genetiche complete, che includono non solo BRCA1 e BRCA2 ma anche i principali geni di suscettibilità oncologica.
Un supporto concreto per medici e pazienti che vogliono fare della prevenzione personalizzata un investimento reale per il futuro.

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